Voorschoten, Wassenaar, Rijnsburg, Valkenburg en Zoeterwoude

02 03 04 05 06 07 00

Hielprik

 

De hielprik is een screeningsonderzoek naar 19 verschillende ziektes. Het zijn allemaal zeldzame aandoeningen die vaak erfelijk zijn. De gevolgen van deze aandoeningen kunnen voorkomen worden of beperkt blijven, door bijvoorbeeld het volgen van een dieet of innemen van medicatie.  De hielprik is mogelijk wanneer de baby ouder is dan 72 uur. Het bloed wordt afgenomen uit het hieltje van de baby en dan opgestuurd naar het laboratorium. De uitslag is gemiddeld binnen 2-3 weken bekend. Geen nieuws is goed nieuws. Bij een onduidelijke uitslag of als aanvullend onderzoek gewenst is, worden zowel jullie als wij op de hoogte gebracht door middel van een brief en moet de hielprik herhaald worden. Wij zullen dan contact met jullie opnemen om een afspraak te maken voor de tweede hielprik.

 

Voor meer informatie over de hielprik kun je kijken op www.rivm.nl/hielprik.

 

SCID

Op 1 april 2018 start de SONNET studie. Onze regio doet hier aan mee. Het is mogelijk om via de hielprik te testen op SCID. Hier zijn geen extra kosten aan verbonden en er wordt geen extra bloed afgenomen. 

 

Wat is SCID?

SCID is een zeldzame, ernstige ziekte van het afweersysteem. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency, in het Nederlands betekent dat “ernstig gecombineerde afweerstoornis”. Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Door tijdige opsporing en behandeling van SCID, kan de ziekte SCID worden genezen. Het afweersysteem beschermt ons lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën, schimmels en virussen. Bij SCID kunnen afweercellen zich niet goed ontwikkelen en daarom ontstaan er makkelijk infecties in bijvoorbeeld de longen, het maag-darmkanaal en de huid. Ook kunnen de groei en het gewicht achterblijven. Meestal beginnen deze infecties in de eerste maanden na de geboorte. Ziekteverwekkers die voor gezonde kinderen niet gevaarlijk zijn kunnen voor kinderen met SCID juist levensbedreigend zijn. Andere infecties, zoals verkoudheid of longontsteking, verlopen vaak ernstiger dan bij kinderen met een goede afweer. De kenmerken kunnen verschillen per patiënt.

 

Hoe vaak komt SCID voor?

Het is nog niet precies bekend hoeveel kinderen met SCID jaarlijks geboren worden in Nederland. Er wordt geschat dat SCID in Nederland voorkomt bij 1 op de 40.000 pasgeborenen. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 4 kinderen met SCID geboren worden.

 

Behandeling van SCID

SCID is te genezen als de ziekte tijdig ontdekt wordt. De behandeling die de ziekte SCID kan genezen is, heet “stamceltransplantatie”. Hierbij worden de bloed-stamcellen van een patiënt vervangen door stamcellen van een gezonde donor. Deze donor-stamcellen kunnen uitgroeien tot gezonde witte bloedcellen en zo wordt het afweersysteem hersteld. Wanneer vroegtijdig een goed passende donor gevonden wordt en er nog geen infecties zijn opgetreden, hebben kinderen na een stamceltransplantatie een goede kans op genezing. Tot het moment dat een goede donor is gevonden, is het van belang om infecties zoveel mogelijk te voorkomen. Als er toch infecties optreden, moeten deze snel behandeld worden. Goede hygiënemaatregelen en ook behandeling met medicijnen tegen ziekteverwekkers zoals antibiotica en antistoffen (immunoglobulinen) spelen hier een grote rol in. Voor sommige vormen van SCID zijn andere behandelingen geschikt (zoals gentherapie of enzymtherapie). In het behandelingstraject wordt u begeleid en voorgelicht door een kinderarts immunoloog-infectioloog.

 

SCID is erfelijk

SCID is een aangeboren en erfelijke ziekte. Dat betekent dat de ziekte bij geboorte al aanwezig is. Kinderen kunnen de ziekte hebben doordat één of twee ouders een erfelijke eigenschap doorgeven, die tot de ziekte leidt. Alleen aanvullend onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis kan bepalen welke vorm van SCID een kind heeft.

 

Meer informatie over SCID

SCID folder in Nederlands

SCID folder in Engels

SCID folder in Turks

SCID folder in Pools

SCID folder in Arabisch